2022年中国出生缺陷干预救助基金会安排中央专项彩票公益金支持我省75个非脱贫县开展新生儿多种遗传代谢病检测项目，为所有新生儿免费开展17种遗传代谢病筛查。在江西省卫生健康委指导下，我院负责对接吉安、景德镇地区助产机构遗传代谢病检测工作。
2022年10月25日至2022年12月31日出生，并由法定监护人领取免费筛查代金券的新生儿。
苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、枫糖尿症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、高同型半胱氨酸血症Ⅰ型、高蛋氨酸血症、多种羧化酶缺乏症、酪氨酸血症Ⅰ型、精氨酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症。
①基金会要求是17个病种，我院筛查48个病种，覆盖了基金会要求的所有病种，家属无需另外缴费。
③若筛查结果异常，我院会尽快通知您孩子复查及确诊检查，请您尽快带孩子返回分娩医院产科采血复查。
④无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。
⑤对于各种原因未采血者，请家长务必在小儿出生20天内带孩子返回分娩医院产科采血，进行新生儿遗传代谢病筛查。如未按要求返回采血室进行新生儿遗传代谢病筛查，要承担孩子未接受新生儿遗传代谢病筛查导致的后果。
⑥取报告单时间:
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