来源：【健康时报】
健康时报
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赵重波
复旦大学附属华山医院神经内科主任医师
擅长：重症肌无力和肌病等多种神经系统疾病诊治
朱雯华
复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师
擅长：肌炎、肌营养不良、遗传性肌病、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等多种神经肌肉疾病诊治
26例！对于“万里挑一”的罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），能够在1年内接诊26位患者并不常见。
脊髓性肌萎缩症常累及多个器官且症状多样，诊治延误，辗转多家医院、多个科室，慢慢消失的肌肉、行动能力乃至呼吸……让他们的求诊之路异常艰辛。
复旦大学附属华山医院成立了国内首个成人脊髓性肌萎缩症多学科诊疗门诊。在赵重波教授看来，26例患者高满意度的背后，是多学科合作在罕见病诊疗的价值所在：一方面让患者“一站式”得到最优的诊断治疗方案，避免看完这个科再挂另外一个科的周折，节省就诊成本。另一方面，医生可以对病人进行整合诊疗和精细化管理。
脊髓性肌萎缩症诊疗难在哪？
作为罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体的隐性遗传病，很多患者确诊后才第一次知道这个病。相较于对所患疾病的不了解，更为现实的困难是患者常常找不到合适的诊疗医生。而面对散落在不同科室的SMA患者，各科医生也很难给予系统规范的治疗。“我国SMA诊断有了非常大的提高，但是依然有不足。在科普、规范诊疗和治疗可及性的道路上面还有很长的路要走。” 赵重波教授直言。
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认知：普遍缺乏，诊断延迟
“青少年和成年的SMA诊断有一定难度，因为这些患者的功能丧失是慢慢进展的，往往有阶段性退步才被重视和发现。比如走路易疲劳、上楼费力气或者走路跌倒，有的患者直到摔倒爬不起来才去医院排查。”在复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华的门诊中，曾有一位SMA患者一直被当成肌营养不良来治疗，因为SMA在临床上与“贝克型肌营养不良”相似，有一些男孩子会出现大腿萎缩、小腿假肥大，容易被误诊。
诊断时间窗的延迟很大程度上还是对SMA认识不足，当孩子出现运动功能异常，尤其是“松软儿”、“鸭子步”或“足尖走”的症状，一定要引起重视，早去医院。
“松软儿”：出生时候孩子就比较松软，像一个小青蛙一样手脚都是曲着的。正常的孩子手往上拉的时候，头能维持住的，但SMA患儿头是完全仰在后面，整个的人感觉比较软。
“鸭子步”：到儿童期，走路时出现肚子向前挺，胯部扭动的类似鸭步的步态，运动跑跳能力比同龄人弱，比如说蹲下去、站起来的时候都需要用手支撑膝盖。
“足尖走”：当出现跟腱挛缩时，患儿走路时老是用足尖去走，脚跟不着地，等患儿再大一点，可能出现体测不达标、肉跳和写字不灵活等情况。
成年脊髓性肌萎缩症（SMA）患者主要表现为四肢无力和脊柱弯曲，严重的患者哪怕叠被子、晾衣服这些简单动作也难以完成。
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诊疗：“华山模式”难在基层医院推广
在提高认知和诊断的同时，华山医院的一站式SMA多学科诊疗门诊模式，是否可以在基层医院中推广、复制？
赵重波教授给出了否定的回答：罕见病的发病率决定了其诊疗需要在三甲医院进行，基层医院在医学知识更新、对疾病的理解、各学科的配合度等方面跟大型医院目前还有差距。
当普及对疾病的认识后，应建立运行良好的分级诊疗网络，对疑似SMA的病人，可以推荐到区域的医疗中心进行系统的MDT多学科诊断治疗，基层医院可以参与对患者随访。“把患者汇集到罕见病诊治中心，接受规范化、一站式的诊断和治疗，才能够最大程度惠及病人，同时也最经济有效。”
脊髓性肌萎缩症的预后
差在哪里？
罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患者在婴幼儿、儿童时期还会面临生命危险，如果不进行有效治疗，可能因全身多系统异常危及年幼的生命；青少年和成人型SMA不影响智力，但是生活难以自理。
SMA患者在治疗中需要终身用药，其治疗效果好坏，病情有无进展往往与两个因素息息相关：一是治疗时间，二是用药负担。
（1）与时间赛跑：SMA开始治疗的时间越早，患儿当时的状态越好，预后就越好。
朱雯华教授解释，因为疾病修正治疗可以明确延缓疾病发展的速度，比如说SMA 1型的患儿开始不会坐，在用药后就可能从不会坐、永远坐不起来变成能坐起来、站起来，所以开始治疗时间直接决定了患儿以后的生活质量。如果能在有症状之前就被诊断并开始规范治疗，预后效果越好，甚至有望回归正常生活。
（2）用药可及：长期以来，SMA治疗面临的主要困境一是药品的选择比较少、治疗难度大，另一个就是长期用药带来的沉重经济负担。今年1月，全球首个用于SMA疾病修正治疗的口服小分子药利司扑兰被纳入医保，为SMA治疗带来“生命减负”。赵重波教授表示，“利司扑兰进入医保的意义非同寻常：一方面是对现有医保目录药物的重要补充，患者和医生多了用药选择；另一方面降低了患者的用药成本，更多患者能够坚持治疗。”
朱雯华教授表示，利司扑兰口服药经胃肠道吸收后进入全身，可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加SMN蛋白水平，其有效性及安全性得到广泛证实。纳入医保后可及性更高了，尤其是长期瘫痪在床不便前往医院接受侵入性手术的患者，仍然可以进行居家治疗，避免治疗中断，也节约了医疗资源、降低患者的医疗成本，这也是口服药的显著优势。
另外，SMA主要在婴幼儿时期发病，考虑到这一特殊的患者群体，利司扑兰被制成草莓味道的口服溶液，也能极大地提高儿童的用药依从性。
由于阶梯剂量给药的使用方式，患者用药年龄越小，其治疗负担越低。对于青少年、成人患者，只要体重没有明显的变化，一年的治疗费用也比较固定。
赵重波教授提到，口服药利司扑兰的上市，改变了必须去医院才能完成鞘内注射的治疗模式，降低了药物使用的门槛，或许可能打破由医学中心牵头的罕见病的诊疗模式，提高基层医院的参与度和诊治水平。
脊髓性肌萎缩症患者
如何回归正常生活？
提高SMA患者的生活质量不仅是规范治疗、长期用药，还需要生活、康复等更全面的支持，其中心理关爱和社会关注非常重要。
赵重波教授解释，由于长时间患病，患者可能缺乏信心，对生活失去希望，产生抑郁、焦虑等心理方面的问题。SMA患者在接受药物治疗的基础上，需要社会大众给予更多的尊重和关爱，为他们去创造一些就业工作的机会，让他们重返社会，实现自己的价值。
朱雯华教授也提到，越来越多的支持体系和医保支付政策，让患者和家庭更好地生活，未来一定会越来越好。SMA患者容易因病产生孤立感和边缘感，需要更多关爱和努力帮助他们勇敢走出来，打开心扉，更快融入社会。“聚焦SMA群体未尽之需，一体化、全方位的支持体系非常有必要，也是一种让社会更加和谐的方式。”
与此同时，罗氏制药公司携手多方开展“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”，以期凝聚更广泛的力量为患者家庭打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的支持体系，帮助SMA患者及其家庭回归正常生活。
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